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검진 차 병원을 찾았다가 예상치 못한 희귀 질환의 징후가 포착된 사례가 소개됐다.
영국 매체 더선에 따르면, 볼턴에 사는 코너 오루크(3)는 생후 9개월 때 배꼽 문제로 병원을 찾았다가 의사로부터 의외의 지적을 받았다. 이마가 유난히 돌출돼 있고, 이마와 관자놀이 주변 혈관이 도드라져 보인다는 것이었다. 이는 '갈렌정맥기형(vein of Galen malfor 저축은행 대환 mation, VOGM)'이라는 희귀 뇌혈관 기형의 징후였다.
희귀하지만 치명적인 '갈렌정맥기형'
갈렌정맥기형은 선천성 뇌혈관 기형 중 하나로, 뇌의 동맥이 모세혈관이 아닌 정맥과 직접 연결돼 뇌로 과도한 혈류가 유입되는 질환이다. 이로 인해 심장에 큰 부담이 가고, 뇌압 상승과 뇌 손상이 초래될 수 있다. 미국심장협회( 신용보증보험 AHA)에 따르면 출생아 6만 명당 1명 꼴로 발생하며, 영국에서는 연간 10~12명의 신생아가 진단된다.
증상은 보통 출생 직후나 영아기에 나타난다. △출생 후 1~2일 이내 발생하는 심부전 △수두증 △얼굴·두피의 비정상적인 정맥 돌출 △발달 지연 △지속적인 두통 △매우 드물게 신생아기 뇌출혈 증상이 보고된다.
치료 목 신한 자동차대출 표는 비정상적으로 연결된 혈관을 차단해 뇌로 가는 과도한 혈류를 줄이는 동시에, 정상적인 혈액 공급을 유지하는 것이다. 가장 일반적인 치료는 혈관 내 색전술로, 사타구니에 카테터를 삽입해 뇌혈관까지 진입시킨 뒤 접착제와 유사한 물질을 주입해 비정상적인 연결을 차단하는 방식이다. 하지만 병변이 광범위하거나 주요 정맥이 막히면, 혈류가 우회로를 형성해 재발할 아파트매매대출 수 있어 반복적인 시술이 필요하다.
치료하지 않을 경우 사망률이 90% 이상에 달한다는 보고가 있지만, 현대의 색전술 도입으로 생존율 및 신경학적 예후가 크게 개선됐다. 치료 후에는 장기 추적 관찰과 정기 영상검사가 권장된다.
전례 없는 수술 시도, 완치에 가까운 회복
코너의 경우, 여러 차례의 색전술에 할부계산기 도 불구하고 목의 주요 혈관인 경정맥이 완전히 막혀 혈액이 뇌간과 척수로 흘러 들어가며 상태가 악화됐다. 세 번째 수술 후에는 경미한 뇌졸중까지 겪었다. 더 이상의 선택지가 없다고 판단한 의료진은 소아에게 전례가 없었던 개두술을 결정했다. 막힌 혈관에 직접 접근하는 방식으로, 출혈 위험이 크고 고도의 전문 장비와 숙련도가 필요한 수술이다.
부모는 위험성을 충분히 인지했지만, 수술 없이는 상태가 더 악화될 것임을 알고 힘든 결정을 내렸다. 결과적으로 코너는 수술 직후 빠르게 회복해 열흘 만에 퇴원했고, 현재 의료진으로부터 99%에 가깝게 완치됐다는 판정을 받았다. 앞으로는 매년 정기 검사를 받고, 필요 시 혈관 조영술을 받게 될 예정이다.
이마 돌출, 대개 무해하지만 드물게 질환의 경고 신호일 수도
아기의 이마가 유난히 튀어나와 보이는 것은 대개 성장 과정에서 나타나는 정상적인 변화다. 하지만 일부 경우에는 유전 질환이나 대사 이상, 호르몬 질환 등 심각한 건강 문제의 신호일 가능성도 존재한다.
이마뼈 돌출을 유발할 수 있는 질환 중 하나는 호르몬 이상이다. 말단비대증처럼 성장호르몬 과잉 분비로 두개골과 얼굴 뼈가 비정상적으로 성장해 이마가 돌출될 수 있다. 여러 희귀 유전 질환에서도 이마 돌출 현상이 나타날 수 있다. 예를 들면, 두개골을 이루는 뼈가 너무 일찍 유합되는 두개골 조기유합증의 경우 부족한 뇌 성장 공간을 확충하기 위해 앞쪽 두개골이 돌출되는 형태가 된다. 구루병과 같은 대사 질환은 비타민 D 결핍이나 칼슘 대사 이상으로 뼈가 약해지고 변형되며, 이마 돌출 증상을 유발할 수 있다.
이마가 돌출되는 증상이 단독으로 나타나는 경우 심각한 질환 가능성은 낮다. 하지만 발달 지연, 두피 혈관 돌출, 시력 이상, 호흡 곤란 등의 증상이 동반된다면 병원을 찾아 검사를 받아보는 것이 좋다.
지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)